ГЕН

ГЕН (от греч. genos - род, происхождение), элементарная
единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой
кислоты - ДНК (у нек-рых вирусов - рибонуклеиновой кислоты - РНК).
Каждый Г. определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым
участвует в формировании признака или свойства организма. Совокупность
Г.- генотип - несёт генетическую информацию о всех видовых и индивидуальных
особенностях организма. Доказано, что наследственность у всех организмов
на Земле (включая бактерии и вирусы) закодирована в последовательностях
нуклеотидов Г. У высших (эукариотических) организмов Г. входит в состав
особых нуклеопротеидных образований - хромосом. Главная функция
Г.- программирование синтеза ферментных и др. белков, осуществляющегося
при участии клеточных РНК (информационных - и-РНК, рибосомных - р-РНК и
транспортных - т-РНК),- определяется химич. строением Г. (последовательностью
в них дезоксирибонуклеотидов - элементарных звеньев ДНК). При изменении
структуры Г. (см. Мутации) нарушаются определённые биохимич. процессы
в клетках, что ведёт к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших
реакций или признаков.

Первое доказательство реального существования Г. было
получено основоположником генетики Г. Менделем в 1865 при изучении
гибридов растений, исходные формы к-рых различались по одному, двум или
трём признакам. Мендель пришёл к заключению, что каждый признак организмов
должен определяться наследственными факторами, передающимися от родителей
потомкам с половыми клетками, и что эти факторы при скрещиваниях не дробятся,
а передаются как нечто целое и независимо друг от друга. В результате скрещивания
могут появиться новые сочетания наследственных факторов и определяемых
ими признаков, причём частоту появления каждого сочетания можно предсказать,
зная наследственное поведение признаков родителей. Это позволило Менделю
разработать статистически-вероятностные количеств, правила, описывающие
комбинаторику наследственных факторов при скрещиваниях. Термин Г. введён
дат. биологом В. Иогансеном в 1909. В последней четв. 19 в. было высказано
предположение, что важную роль в передаче наследственных факторов играют
хромосомы, а в 1902-03 амер. цитолог У. Сёттон и нем. учёный Т. Бовери
представили цитологич. доказательства того, что менделевские правила передачи
и расщепления признаков можно объяснить перекомбинированием материнских
и отцовских хромосом при скрещиваниях. Амер. генетик Т. X. Морган в 1911
начал разрабатывать хромосомную теорию наследственности. Было доказано,
что Г. расположены в хромосомах и что сосредоточенные в одной хромосоме
Г. передаются от родителей потомкам совместно, образуя единую группу сцепления.
Число групп сцепления для любого нормального организма постоянно и равно
гаплоидному числу хромосом в его половых клетках. После того как было доказано,
что при кроссинговере гомологичные хромосомы обмениваются друг с
другом участками - блоками Г.,- стала ясной неодинаковая степень сцепления
между различными Г. Использовав явления кроссинговера, Морган с сотрудниками
приступили к анализу внутрихромосомной локализации Г. и доказали, что они
располагаются в хромосоме линейно и каждый Г. занимает строго определённое
место в соответств. хромосоме. Сравнивая частоту и последствия кроссинговера
между разными парами, можно составить генетические карты хромосом, в
к-рых точно указано взаимное расположение Г., а также приблизительное расстояние
между ними. Подобные карты построены для ряда животных (например, дрозофилы,
домашней мыши, кур), растений (кукурузы, томатов и др.), бактерий и вирусов.
Одновременное изучение нарушений расщепления признаков в потомстве и цитологич.
изучение строения хромосом в клетках позволяет сопоставить нарушения в
структуре отдельных хромосом с изменением признаков у данной особи, что
показывает положение в хромосоме Г., определяющего тот или иной признак.

В первой четв. 20 в. Г. описывали как элементарную, неделимую
единицу наследственности, управляющую развитием одного признака, передающуюся
целиком при кроссинговере и способную к изменению. Дальнейшие исследования
(сов. учёные А. С. Серебровский, Н. П. Дубинин, И. И. Агол, 1929; Н. П.
Дубинин, Н. Н. Соколов, Г. Д. Тиняков, 1934, и др.) выявили сложность строения
и дробимость Г. В 1957 американский генетик С. Бензер на фаге Т 4 доказал
сложное строение Г. и его дробимость; он предложил для единицы функции,
определяющей структуру одной полипептидной цепи, название цистрон, для
единицы мутации - мутон и для единицы рекомбинации - рекон. В
пределах одной функциональной единицы (цистрона) находится большое число
мутонов и реконов.

К 50-м гг. 20 в. были накоплены доказательства того, что
материальной основой Г. в хромосомах является ДНК. Англ, учёный Ф. Крик
и амер.- Дж. Уотсон (1953) выяснили структуру ДНК и высказали гипотезу
(позже полностью доказанную) о механизме действия Г. ДНК состоит из двух
комплементарных (т. е. взаимодополняющих) полинуклеотидных цепей, остов
к-рых образуют сахарные и фосфатные остатки; к каждому сахарному остатку
присоединяется по одному из четырёх азотистых оснований. Цепи соединены
водородными связями, возникающими между основаниями. Водородные связи могут
образоваться только между строго определёнными комплементарными основаниями:
между аденином и тимином (пара AT) и гуанином и цитозином
(пара ГЦ). Этот принцип спаривания оснований объяснил, как осуществляется
точная передача генетич. информации от родителей потомкам (см. Репликация),
с одной стороны, и от ДНК к белкам (см. Трансляция и Транскрипция)
- с другой.

Итак, репликация Г. определяет сохранение и неизменную
передачу потомкам строения участка ДНК, заключённого в данном Г. (аутокаталитич.
функция, или свойство аутосинтеза). Способность задавать порядок нуклеотидов
в молекулах информационной РНК (и-РНК) - гетерокаталитич. функция, или
свойство гетеросинтеза - определяет порядок чередования аминокислот в синтезируемых
белках. На участке ДНК, соответствующем Г., синтезируется в соответствии
с правилами комплементарности молекула и-РНК; соединяясь с рибосомами,
она поставляет информацию для правильной расстановки аминокислот в
строящейся цепи белка. Линейный размер Г. связан с длиной полипептидной
цепи, строящейся под его контролем. В среднем в состав Г. входит от 1000
до 1500 нуклеотидов (0,0003-0,0005 мм). Амер. исследователи А. Бреннер
с сотрудниками (1964), Ч. Яновский с сотрудниками (1965) доказали, что
между структурой Г. (чередованием нуклеотидов в' ДНК) и строением белка,
точнее полипептида (чередованием аминокислот в нём), имеется строгое соответствие
(т. н. колинеарность ген - белок).

Г. может изменяться в результате мутаций, к-рые в общем
виде можно определить как нарушение существующей последовательности нуклеотидов
в ДНК. Это изменение может быть обусловлено заменой одной пары нуклеотидов
другой парой (трансверсии и транзиции), выпадением нуклеотидов (делеция),
удвоением (дупликация) или перемещением участка (транслокация). В результате
возникают новые аллели, к-рые могут быть доминантными (см. Доминантностъ),
рецессивными (см. Рецессивность) или проявлять частичную доминантность.
Спонтанное мутирование Г. определяет генетич., или наследственную, изменчивость
организмов и служит материалом для эволюции.

Важным достижением генетики, имеющим большое практич.
значение (см. Селекция), явилось открытие индуцированного мутагенеза,
т. е. искусственного вызывания мутаций лучевыми агентами (сов. биологи
Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925; амер. генетик Г. Мёллер, 1927) и хим.
веществами (сов. генетики В. В. Сахаров, 1933; М. Е. Лобашев, 1934; С.
М. Гершензон, 1939; И. А. Рапопорт, 1943; англ.-Ш.Ауэрбах и Г.Робсон, 1944).
Мутации могут быть вызваны различными веществами (алкилирующие соединения,
азотистая кислота, гидро-ксиламины, гидразины, красители акридинового ряда,
аналоги оснований, перекиси и др.). В среднем каждый Г. мутирует у одной
из 100 000 - 1 000 000 особей в одном поколении. Применение химич. и лучевых
мутагенов резко повышает частоту мутаций, так что новые мутации в определённом
Г. могут появляться у одной из 100-1000 особей на поколение. Нек-рые мутации
оказываются летальными, т. е. лишают организм жизнеспособности. Напр.,
в тех случаях, когда в результате мутации Г. определяемый им белок утрачивает
активность, развитие особи прекращается.

В 1961 франц. генетики Ф. Жакоб и Ж. Моно пришли к выводу
о существовании двух групп Г.- структурных, отвечающих за синтез специфических
(ферментных) белков, и регуляторных, осуществляющих контроль за активностью
структурных Г. Механизм регуляции активности Г. лучше всего изучен у бактерий.
Доказано, что регуляторные Г., наз. иначе Г.-регуляторами, программируют
синтез особых веществ белковой природы - репрессооов. В 1968 амер.
исследователи М. Пташне, В. Гильберт, Б. Мюллер-Хилл выделили в чистом
виде репрессоры фага и лактозного оперона кишечной палочки. В самом начале
серии структурных Г. расположена небольшая область ДНК - оператор. Это
не Г., т. к. оператор не несёт в себе информации о структуре к.-л. белка
или РНК. Оператор - это область, способная специфически связывать белок-репрессор,
вследствие чего целая серия структурных Г. может быть временно выключена,
инактивирована. Обнаружен ещё один элемент системы, регулирующей активность
Г., - промотер, к к-рому присоединяется РНК-полимераза. Нередко структурные
Г. ряда ферментов, связанных общностью биохимич. реакций (ферменты одной
цепи последовательных реакций), располагаются в хромосоме рядом. Такой
блок структурных генов вместе с оператором и промотером, управляющими ими
и примыкающими к ним в хромосоме, образует единую систему - оперон.
С одного оперона может считываться одна молекула и-РНК, и тогда функции
разделения этой и-РНК на участки, соответствующие отд. структурным Г. оперона,
выполняются в ходе синтеза белка (в процессе трансляции). Дж. Беквит с
сотрудниками (США, 1969) выделили в чистом виде индивидуальный Г. кишечной
палочки, точно определили его размеры и сфотографировали его в электронном
микроскопе. X. Корана с сотрудниками (США, 1967-70) осуществили химич.
синтез индивидуального Г.

Феномен реализации наследственных свойств клетки и организма
весьма сложен: один Г. может оказывать множественное действие - на течение
мн. реакций (плейотропия); взаимодействие Г. (в т. ч. Г., находящихся в
разных хромосомах) может изменять конечное проявление признака. Выражение
Г. зависит также от внешних условий, влияющих на все процессы реализации
генотипа в фенотип.

Лит.: Молекулярная генетика, пер. с англ.. ч. 1,
М., 1964; Бреслер С. Е., Введение в молекулярную биологию, 2 изд., М.-
Л., 1966; Лобашеп М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967; Уотсон Д. Д., Молекулярная
биология гена, пер. с англ., М., 1967; Дубинин Н. П., Общая генетика, М.,
1970; Сойфер В. Н., Очерки истории молекулярной генетики, М., 1970.

Н.П.Дубинин, В. Н. Сойфер.
ГЕН (...ГЕН), ...генный (от
греч. ...genes - рождающий, рождённый), составная часть сложных слов, указывающая
на происхождение от ч.-л. или образование ч.-л., напр, гидроген, патогенный.

А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я