ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ
раздел генетики
человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения,
диагностики и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству
(гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками
увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были
известны давно. В нач. 20 в. исследовалась гл. обр. соотносительная роль
наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологич.
признаков человека.
В России
Г. м. зародилась лишь при Советской власти и значит, развития достигла
в 30-е гг. В Медико-генетическом ин-те, возглавлявшемся С. Г. Левитом,
успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонич.
болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали
наследств, болезни нервной системы.
При изучении
наследств, болезней Г. м. пользуется всеми методами генетики человека:
генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить
соотношение между здоровыми и больными членами семьи пробанда, т. е. больного,
для к-рого составляется родословная), близнецовым (см. Близнецы), цитологическим,
биохимическим, иммунологическим. В 60-х гг. 20 в. большое значение приобрели
цитогенетич. методы исследования (хромосом и полового хроматина) и биохим.
тесты. Выяснилось, что наследств, болезни зависят от изменений в хромосомах
половых клеток,- это могут быть изменения структуры генов, хромосомные
перестройки (делеции, транслокации, дупликации и др.) или количественные
изменения в хромосомном наборе (добавление или потеря одной или неск. хромосом).
Так, нарушением числа или структуры хромосом - половых или аутосом - обусловлены
синдром Тернера - Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера
и кошачьего крика, трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследств,
заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся.
В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное
сочетание различных генов.
Проявление
нек-рых наследств, болезней зависит от средовых факторов, к-рые могут способствовать
развитию наследств, предрасположения или полностью его подавить. В задачу
Г. м. входит выявление соответств. условий среды (в т. ч. леч. средств,
диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение
и лечение ряда наследств, болезней. Один из эффективных методов такого
предупреждения - медико-г енетическое консультирование с предсказанием
риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием
или имеющих больного родственника. Достижения биохим. генетики раскрыли
первичные (молекулярные) дефекты при мн. наследственно обусловленных аномалиях
обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики,
позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить мн. прежде неизлечимые
наследств, болезни. Так, напр., подбором спец. диеты возможно предупредить
развитие фенил-кетонурии (фенилпировиноградной олигофрении) и нек-рых
др. наследств, болезней. В иных случаях лечение состоит во введении в организм
извне веществ, не образующихся в нём в результате генетич. дефекта. Мн.
генетич. дефекты исправляются своеврем. хирургич. вмешательством или педагогич.
коррекцией. Во мн. странах организованы клиники и научные ин-ты, занимающиеся
изучением наследственной патологии человека; в СССР - Ин-т мед. генетики
АМН СССР.
Ежегодно
Е.
публикуется ок. 3 тыс. работ по Г. м. Вопросы Г. м. освещают журналы Acta
geneticae medicae et gemello-logiae (Roma, с 1952); American Journal of
Human Genetics (Baltimore, с 1949); Annals of Human Genetics (L., с 1954);
Journal de genetique humaine (Geneve, с 1952); Journal of Medical Genetics
(L., с 1964); Excerpta medica, Section. 22,
Human genetics (Amst., с lang=EN-US style="FONT-SIZE: 12pt; mso-ansi-language: EN-US">
1962). В СССР статьи по Г.
м. публикуются во мн. мед. и биол. журналах (напр., в журн. Генетика, Цитология,
Цитология и генетика).
Ф. Давиденкова.
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я