ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА отрасль генетики,
тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют
на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных
признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, к-рая
изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).
Г. ч. связана также с эволюционной теорией, т. к. исследует конкретные
механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией,
социологией. Из направлений Г. ч. наи-бЪлее интенсивно развиваются цитогенетика,
биохимич. генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности,
физиологич. генетика.

В Г. ч.
вместо классич. гибридологического анализа применяют генеалогический
метод, к-рый состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных)
лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что
раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака
и т. д. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического
риска, т. е. вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства
с его носителем. Генеалогич. методом уже показано, что более 1800 морфологич.,
биохимич. и др. признаков человека наследуется по законам Менделя (см.
Генетика). Напр., тёмная окраска кожи и волос доминирует над светлой;
пониженная активность или отсутствие нек-рых ферментов определяется рецессивными
генами, а рост, вес, уровень интеллекта и ряд др. признаков-полимерными
генами, т. е. системами из мн. генов. Мн. признаки и болезни человека,
наследующиеся сцепленно с полом, обусловлены генами, локализованными в
Х- или У-хромосоме. Таких генов известно ок. 120. К ним относятся
гены гемофилии А н В, недостаточности фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы,
цветовой слепоты и др. Др. метод Г. ч.- близнецовый метод (см. Близнецы).
Однояйцевые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой
одним спермием; поэтому набор генов (генотип) у ОБ идентичен. Разнояйцевые
близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными
спермиями; поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр
(сибсов). Сравнение внутрипарных различий между ОБ и РБ позволяет судить
об относит, значении наследственности и среды в определении свойств человеческого
организма. В близнецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности,
выражающий (в % ) вероятность обладания данным признаком одним из членов
пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован
преим. наследств, факторами, то процент конкордантности намного выше у
ОБ, чем у РБ. Напр., конкордантность по группам крови, к-рые детерминированы
только генетически, у ОБ равна 100%. При шизофрении конкордантность у ОБ
достигает 67%, в то время как у РБ - 12,1%; при врождённом слабоумии (олигофрении)
- 94,5% и 42,6% соответственно. Подобные сравнения проведены в отношении
ряда заболеваний. Т. о., исследования близнецов показывают, что вклад наследственности
и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются
в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены
преим. генотипом, при формировании др. признаков генотип выступает в качестве
предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма
на действия внешней среды).

Геном человека
включает неск. миллионов генов, способных к тому же по-разному влиять на
развитие признаков. В результате мутаций и перекомбинации генов возникает
присущее человеку разнообразие по самым разным признакам. Гены человека
мутируют каждый с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000 гамет на
поколение. Распространение мутаций среди больших групп населения
изучает популяционная Г. ч., позволяющая составить карты распространения
генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней.
Особый интерес для популяционной Г. ч. представляют изоляты - группы населения,
в к-рых по к.-л. причинам (географич., экономич., социальным, религиозным
и др.) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению
частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того,
что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что
особенно заметно при малочисленности изолята.

Исследования
в области Г. ч. продемонстрировали наличие естественного отбора в человеческих
популяциях. Однако отбор у человека приобретает специфич. черты; он интенсивно
действует только на эмбриональной стадии (т. н. самопроизвольные аборты
- отражение такого отбора). Отбор в человеческом обществе осуществляется
посредством дифференциальной брачности и плодовитости, т. е. в результате
взаимодействия социальных и биологич. факторов. Мутационный процесс и отбор
обусловливают огромное разнообразие (полиморфизм) по ряду признаков, присущее
человеку, что делает его с биологич. точки зрения необычайно пластичным
и приспособленным видом.

Широкое
использование в Г. ч. цитологич. методов способствовало развитию цитогенетики,
где осн. объект исследования - хромосомы, т. е. структуры клеточного
ядра, в к-рых локализованы гены. Установлено (1946), что хромосомный набор
в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский
пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской - Х-хромосомы и Y-хромосомы.
В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом.
Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность
и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и
в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут
возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом,
что приводит к возникновению т.н. хромосомных болезней, к-рые нередко выражаются
в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки
или обусловливают самопроизвольные аборты.

Успехи
в развитии Г. ч. сделали возможными предупреждение и лечение наследственных
заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения - медико-генетическое
консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц,
страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения
биохимич. Г. ч. раскрыли первопричину (молекулярный механизм) мн. наследственно
обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке
методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных,
и лечения мн. прежде неизлечимых наследств, болезней. Чаще всего лечение
состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие
генетич. дефекта, или в составлении специальных диет, из к-рых устранены
вещества, оказывающие токсич. действие на организм в результате наследственно
обусловленной неспособности к их расщеплению. Мн. генетич. дефекты исправляются
с помощью своеврем. хирургич. вмешательства или педагогич. коррекции. Практич.
мероприятия, направленные на поддержание наследств, здоровья человека,
на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических
консультаций. Осн. цель медико-генетич. консультирования - информировать
заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных.
К медико-генетич. мероприятиям относится также пропаганда генетич. знаний
среди населения, т. к. это способствует более ответственному подходу к
деторождению. Медико-генетич. консультация воздерживается от мер принудительного
или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак,
принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система
мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положит,
наследств, задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность
человека.

Г. ч.
представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно
показывая, что расы - это формы адаптации человека к конкретным
условиям среды (климатич. и иным), что они отличаются друг от друга не
наличием хороших или плохих генов, а частотой распространения обычных генов,
свойственных всем расам. Г. ч. показывает, что все расы равноценны (но
не одинаковы) с биологич. точки зрения и обладают равными возможностями
для развития, определяемого не генетич., а социально-историч. условиями.
Констатация биологич. наследственных различий между отд. людьми или расами
не может служить основанием для к.-л. выводов морального, юридического
или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас (см. Геноцид,
Сегрегация).

Лит.: Ниль
Дж. и Шэлл У., Наследственность человека, пер. с англ., М., 1958; К а н
а е в И. И., Близнецы, М.- Л., 1959; Штерн К., Основы генетики человека,
пер. с англ., М., 1965; Маккьюсик В., Генетика человека, пер. с англ.,
М., 1967; Биология человека, пер. с англ., М., 1968; Эфроимсон В. П., Введение
в медицинскую генетику, 2 изд., М., 1968; Основы цитогенетики человека,
[М., 1969]; Li Ching-chun, Human genetics, N. Y., 1961.

К.
Н. Гринберг, А. А. Прокофьева-Белъговская.

А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я