МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ
новая
форма мед. помощи, основанная на успехах генетики медицинской и
генетики
человека и развивающая профилактич. направление совр. здравоохранения.
М.-г. к. предусматривает учёт лиц с наследственными заболеваниями (НЗ),
диспансерное наблюдение за больными и их семьями, а также генетич. советы
населению, т. е. разъяснение родителям, родственникам больного или ему
самому риска повторного проявления данного НЗ в семье. Науч. основы М.-г.
к. в СССР заложены трудами С. Н. Давиденкова. М.-г. к. могут дать
совет и оказать помощь: больным, у к-рых НЗ вызвано мутацией одного
или двух аллельных генов (уже известно ок. 1500 подобных болезней, в т.
ч. ок. 400 аномалий обмена веществ); больным, у к-рых НЗ связано с изменением
кариотипа
- числа и структуры хромосом (т. н. хромосомные болезни:
болезнь
Дауна, синдромы Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера и др.); больным, у к-рых
НЗ связаны с т. н. полигенным наследованием и проявляются под воздействием
неблагоприятных факторов внешней среды (пилоростеноз, гипертонич. болезнь,
нек-рые формы ожирения и др.); родительским парам, у к-рых уже имеется
ребёнок с врождённым дефектом,- таких родителей интересует степень риска
повторного рождения ребёнка с НЗ; здоровым людям, к-рых тревожит возможность
появления НЗ в связи с наличием заболеваний у родственников; супружеским
парам, состоящим в кровном родстве.
Т. о., работа М.-г. к. по профилактике
НЗ заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней
у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым
родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями
мутантного гена (см. Гетерозиготностъ, Рецессивность). М.-г.к. информирует
и врачей - акушеров, терапевтов, педиатров - в вопросах кли-нич. генетики
(ранняя диагностика и своевременное лечение НЗ). Совет пациенту может быть
полноценным лишь при точном диагнозе НЗ и учёте его особенностей в данной
семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской
наследственных (фенокопии). при выявлении скрытого (гетерозиготного)
носительства мутантного гена в случае НЗ с рецессивным типом наследования.
Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий
установить тип наследования болезни. В семейном анамнезе учитываются
родственники с аналогичным или другим НЗ, возраст, в к-ром чаще всего проявляется
НЗ, этнич. принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи
преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений. По степени
угрозы (риска) повторного проявления в семье НЗ их подразделяют на 3 группы:
заболевания с высокой степенью генетич. риска (1 : 4), к к-рым относятся
болезни с аутосомно-доминантным, аутосомнорецессивным и сцепленным с полом
типом наследования; заболевания с умеренной степенью генетич. риска (менее
1 : 10); к ним относятся НЗ, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные
болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т. е. значит, часть
врождённых уродств и НЗ, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне;
болезни, характеризующиеся незначит. риском повторного проявления или полным
отсутствием риска.
Работа М.-г. к. требует решения ряда этических
и юридических вопросов. По мнению большинства генетиков-клиницистов, функции
М.-r. к. должны ограничиваться советом и указанием степей и риска рождения
больного ребёнка. Однако существуют мнения, что М.-г. к. должна давать
родителям императивный совет. Согласно рекомендации группы экспертов Всемирной
орг-ции здравоохранения (1969), цель М.-г. к.- благополучие тех, кто обращается
за советом, а не благо будущих поколений. Профилактич. направленность совр.
медицины требует введения обязат. регистрации семей с высоким риском проявления
НЗ, с тем чтобы предвидеть возможность его возникновения у последующих
поколений. В основе деятельности М.-г. к. лежит диспансерный принцип; лишь
на время обследования или обострения больные помещаются в спец. стационары
или клиники.
Лит.: Стивенсон А., Дэвисон Б.,
Медико-генетическое консультирование, пер. с англ., М., 1972; Харрис Г.,
Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973. См. также
лит. при статьях Генетика,Генетика медицинская, Генетика человека. Ю.
Е. Вельтищев, Ю. И. Барашнёв.
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я