ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
фенилпировиноградная
олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в
основе к-рого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия
или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана
в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота
Ф.- 1 случай на 10-15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному
типу (см. Наследственные заболевания). При Ф. фенилаланингидро-ксилаза
сохраняет только ок. 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина
и вследствие этого - тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные
продукты обмена - фенилэтиламин, фенилпировиноградная к-та и др. и возникает
дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма
В частности, вероятная причина умственных расстройств - дефицит медиаторов
нервной системы (адреналина, норадренали-на, серотонина и др.). Т. о.,
при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий
из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.
Ф. проявляется гл. обр. выраженной
олигофренией
(идиотией или имбециль-ностью). Диагностируется в первые дни жизни
ребёнка с помощью экспресс-методов - микробиологич. или биохимических.
Последние основаны на определении пировиноградной к-ты в моче посредством
индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится гл. обр. к спец. диете (резкое
ограничение продуктов, содержащих фе-нилаланин).
Лит. см. при ст. Ферментопатий.
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я