ФЕРМЕНТОПАТИИ
энзимопатии,
заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие
ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний.
В
основе Ф. лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение
его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.), последствия
к-рых в виде определённых аномалий обмена в-в и определяют в каждом случае
специфику клинич. картины Ф. Напр., аномалии углеводного обмена могут проявляться
в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена - в виде болезней
Тей-Сакса, Нимана-Пи-ка; аминокислотного обмена - в виде алкаптонурии,
альбинизма и т. п. Известно ок. 500 видов Ф. Многие из них отличаются
полиморфизмом и т. н. гетерогенностью, к-рая заключается в том, что аномалии
различных генов, регулирующих взаимодействие ферментов, могут иметь идентичные
проявления, т. к. ферменты, контролирующие разные биохим. реакции, нередко
дают одинаковый конечный результат метаболизма. Большинство Ф. передаётся
по аутосомно-рецессивному типу наследования. Нек-рые Ф. могут быть выявлены
с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, напр. фенилкетонурия.
Во многих случаях ранняя диагностика Ф. позволяет нормализовать обмен
веществ с помощью специально подобранной диеты, введения в организм недостающего
вещества (заместительная терапия), гормонов или удаления избытка продуктов
метаболизма, нарушающего обмен веществ. Перспективен также метод внутриутробной
диагностики (изучение культивируемых клеток околоплодной жидкости, реже
- прямое исследование её). В профилактике Ф. возрастает роль медико-генетической
консультации
(см. также "Молекулярные болезни", Молекулярная генетика).
Лит.: Бадалян Л. О.,
Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е., Наследственные болезни у детей, М., 1971;
Xаррис Г., Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973;
Но well R. R., Moore Ch. M., Prenatal diagnosis in the prevention of genetic
disease, "Texas medicine", 1974, v. 70, № 5, p. 77 - 84.
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я