ХРОМОСОМЫ

ХРОМОСОМЫ (от хромо... и
сома),
органоиды
клеточного ядра, совокупность к-рых определяет основные наследств, свойства
клеток и организмов. Полный набор X. в клетке, характерный для данного
организма, наз. кариотипом. В любой клетке тела большинства животных
и растений каждая X. представлена дважды: одна из них получена от отца,
другая - от матери при слиянии ядер половых клеток в процессе оплодотворения.
Такие X. наз. гомологичными, набор гомологичных X.-диплоидным. В хромосомном
наборе клеток раздельнополых организмов присутствует пара (или неск. пар)
половых хромосом, как правило, различающихся у разных полов по морфологич.
признакам; остальные X. наз. аутосомами. У млекопитающих в половых X. локализованы
гены,
определяющие
пол организма; у плодовой мушки дрозофилы
пол определяется соотношением
половых хромосом и ауто-сом (балансовая теория определения пола). Первоначально
X. были описаны как интенсивно окрашивающиеся основными красителями плотные
тельца (нем. учёный В. Вальдейер, 1888). Однако оказалось, что внешний
вид X. существенно меняется на разных стадиях клеточного цикла, и как компактные
образования с

Рис. 1. А. Схема клеточного деления
- митоза: я - ядро; ц - цитоплазма: цн - центриоль; хр - хромоцентр; яд
- ядрышко; вр - веретено деления клетки. Б. Схема изменения внешнего
вида хромосом на разных стадиях митоза: 1 - хромосомы в интерфазе;
2-7
- хромосомы при переходе к клеточному делению: 2-4 - в профазе,
5-6
- в прометафазе и метафазе, 7 - в анафазе; 8 - в
телофазе. Светлыми
кружочками обозначена центромера - участок хромосомы, соединяющийся с нитями
веретена деления клетки.

Рис. 2. Схема мейоза. Этот тип деления
клетки характеризуется длительной стадией профазы (а - д). При подготовке
к метафазе (г, д) гомологичные хромосомы начинают отталкиваться, затем
быстро следуют два мейотических деления (е-и); хр- хромомеры.

характерной морфологией X. чётко различимы
в световом микроскопе лишь в период клеточного деления - в метафазе митоза
и
мейоза
(рис.
1, 2). Основу X. на всех стадиях клеточного цикла составляют
хромонемы
- нитевидные структуры, к-рые во время деления клетки плотно закручены,
обусловливая спира-лизацию хромосом, а в неделящейся клетке раскручены
(деспирализованы). При завершении деления клетки разошедшиеся к её полюсам
X. разрыхляются и окружаются ядерной мембраной. В период между двумя делениями
клетки (эта стадия клеточного цикла наз.
интерфазой)
деспирализация
X. продолжается и они становятся малодоступными для наблюдения в световой
микроскоп. Морфология X. эукариот существенно отличается от таковой
у прокариот и вирусов. Прокариоты (доядерные) и вирусы содержат
обычно одну линейную или кольцевую X., к-рая не имеет надмолекулярной укладки
и не отделена от цитоплазмы ядерной оболочкой. Понятие X. к гене-тич. аппарату
прокариот применимо лишь условно, т. к. оно сформировалось при изучении
X. эукариот и подразумевает наличие в X. не только сложного комплекса биополимеров
(нуклеиновых
кислот и белков), но и специфической надмолекулярной структуры. Поэтому
ниже даётся описание только X. эукариот. Изменения внешнего вида X. в клеточном
и жизненном циклах обусловлены особенностями функционирования X. Общий
же принцип их организации, индивидуальность и непрерывность X. в ряду клеточных
поколений и организмов сохраняются неизменными. Доказательства тому получены
при биохимия., цитологич. и генетич. исследованиях X. разных организмов.
Они легли в основу хромосомной теории наследственности.
Молекулярные
основы строения X. Значение X. как клеточных органоидов, ответственных
за хранение, воспроизведение и реализацию наследств, информации, определяется
свойствами биополимеров, входящих в их состав. Первая молекулярная модель
X. была предложена в 1928 Н. К. Кольцовым, предугадавшим принципы
их организации. Запись наследств, информации в X. обеспечивается строением
молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), её генетическим
кодом. В X. сосредоточено ок. 99% всей ДНК клетки, остальная часть
ДНК находится в других клеточных органоидах, определяя цитоплазматическую
наследственность. ДНК в X. эукариот находится в комплексе с основными белками
- ги-стонами и с негистоновыми белками, к-рые обеспечивают сложную
упаковку ДНК в X. и регуляцию её способности к синтезу рибонуклеиновых
кислот (РНК)-транскрипции.

X. в интерфазе. X. выполняет свои осн.
функции - репродукцию и транскрипцию - в интерфазе, поэтому строение X.
на этой стадии клеточного цикла представляет особый интерес. В интерфазе
X. плохо различимы потому, что в связи с активным синтезом РНК многие участки
X. (т. н. эухроматин) сильно раскручены; другие же (гетерохро-матин)
не
участвуют в синтезе РНК и продолжают сохранять плотную упаковку (см.также
Хромоцентр).
В
эухро-матиновых участках, помимо элементарных дезоксирибонуклеопротеидных
нитей (ДНП), имеются рибонуклеопрр-теидные частицы диаметром 200-500 А,
наз. РНП-гранулами, интергранулами и перихроматиновыми гранулами. Эти частицы
представляют собой форму упаковки РНК, синтезированной на X. и соединённой
с белком, и служат для завершения образования информационной РНК и переноса
её в цитоплазму.

Для изучения интерфазных X. используют
либо биохимич. методы выделения вещества X. - хроматина и разделения
его на эухроматин и гетерохроматин, либо электронно-микроскопич. исследование
интактных ядер и изолированного хроматина; как модели интерфазных X. используют
гигантские X. типа ламповых щёток из ооцитов животных и многонитчатые (политенные)
X. двукрылых. В X. типа ламповых щёток неактивные участки имеют вид плотно
упакованных структур - хромомер (рис. 2, 3), к-рые обнаруживаются
и в X. соматич. клеток, особенно в профазе митоза, и рассматриваются как
характерные мор-фологич., а возможно и функциональные, единицы X. В участках
X., активно синтезирующих РНК, хромомеры раскручиваются и образуют боковые
петли, в к-рых молекулы РНК, соединяясь с белком, образуют рибонуклеопротеиды
(РНП)- частицы, представляющие собой форму упаковки генных продуктов и
различающиеся в отдельных боковых петлях по размерам и морфологич. признакам.
В политенных X., возникающих в тканях двукрылых и нек-рых растений за счёт
многократной репликации (удвоения) исходной X. без последующего расхождения
дочерних X., неактивные участки имеют форму дисков, а активные образуют
вздутия - пуфы. В пуфах, так же как и в X. типа ламповых щёток,
содержатся частицы РНП диаметром 200-500 А. Электронно-микроскопич. и биохимич.
исследования показали, что и в хроматине, выделенном из клеток, и в интактных
ядрах, и в гигантских X. осн. структурной единицей является дезоксирибонуклеопротеидная
нить (ДНП) диаметром 100-200 А.

Изучение политенных X. в разных тканях
и на разных стадиях развития двукрылых показало, что число и набор активных
пуфов имеют тканевую и видовую специфичность. Это значит, что хотя все
клетки многоклеточного организма имеют одинаковый набор генов, линейно
расположенных в каждой X., набор активных и неактивных в синтезе РНК участков
X. различается в каждом типе клеток и на разных стадиях развития, т. е.
один и тот же участок находится в одних тканях в эухромати-ческом, в других
- в гетерохроматич. состоянии. Отдельные участки X. находятся в гетерохроматич.
состоянии в интерфазе разных типов клеток; как правило, они отличаются
присутствием высокоповторяющихся последовательностей ДНК. Постоянно функционирующим
в интерфазе всех типов клеток является ядрышковый организатор - участок
X., где сосредоточены гены рибосомной РНК. В этой области формируется ядрышко,
к-рое долго считали самостоят, органоидом клетки. Оно является местом формирования
предшественников рибосом.

X. в интерфазном ядре отделены от цитоплазмы
ядерной мембраной; многими участками (прежде всего, теломе-рами и
центромерами)
они
соединены с ней, благодаря чему, как полагают, каждая X. занимает в ядре
определённое место. При подготовке клетки к делению в интерфазе происходит
удвоение X. Каждая X. строит свою копию на основе полуконсервативной репликации
ДНК. Особенностью X. эукариот является существование многих точек начала
и завершения репликации (у прокариот лишь одна точка начала и одна точка
завершения репликации). Этим обеспечивается возможность неодновременной
репликации разных участков X. в ходе синтетич. периода и регуляция активности
X.

Рис. 3. Морфология одной и той же хромосомы
в метафазе митоза СА)и в профазе мейоза (5); 1 - хроматиды; 2
- центромера; 3 - хромомеры; 4 - тело-меры (крупные хромомеры
на концах хромосомы).

X. в период митоза и мейо-з а. При переходе
клетки к делению синтез ДНК и РНК в X. прекращается, X. приобретают всё
более плотную упаковку (напр., в одной X. человека цепочка ДНК дл. 160
мм
укладывается
в объёме всего 0,5 X 10 мкм), ядерная мембрана разрушается и X.
выстраиваются на экваторе клетки. В этот период они наиболее доступны для
наблюдения и изучения их морфологии. Осн. структурная единица метафазных
X., так же как и интерфазных,- нить ДНП диаметром 100-200 А, уложенная
в плотную спираль. Нек-рые авторы обнаруживают, что нити диаметром 100-200
А образуют структуры второго уровня укладки-нити диаметром ок. 2000 А,
к-рые и формируют тело метафазной X. Каждая метафазная X. состоит из хроматид
(рис.
3, /), образовавшихся в результате репликации исходной интерфазной X. Использование
меченых и модифицированных предшественников ДНК позволило чётко различать
в X., находящейся в метафазе митоза, дифференциально окрашенные
хроматиды, благодаря чему было установлено, что при репликации X. нередко
происходит обмен участками между сестринскими хрома-тидами (кроссинговер).
В
классич. цитологии придавалось большое значение матриксу метафазной
X., его считали обязательным компонентом, в к-рый погружены спирализованные
хромонемы. Совр. цитологи рассматривают матрикс метафазных X. как остаточный
материал разрушающегося ядрышка; часто он вовсе не обнаруживается.

Формирование половых клеток у животных
и растений сопровождается особым типом их деления - мейозом, и мейотич.
X. имеют ряд особенностей по сравнению с митотическими. Прежде всего, при
мейозе дочерние клетки получают вдвое уменьшенное число X. (при митозе
оно сохраняется одинаковым), что достигается благодаря конъюгации гомологичных
X. в профазе мейоза и двумя последовательными делениями клетки при одной
репликации ДНК (подробнее см. Мейоз). Кроме того, у мейотич. X.
отмечаются временный перерыв профазы мейоза и возвращение их к интерфазному
состоянию, когда X. начинают активно синтезировать РНК. В этом периоде
у большинства изученных животных организмов наблюдаются X. типа ламповых
щёток (рис. 4). Наконец, X. в метафазе мейоза отличаются более плотной
упаковкой.

Рис. 4. А - структура хромосом типа
ламповых щёток (из женских половых клеток тритона) в профазе мейоза; гх
-гомологичные хромосомы, ещё сохраняющие в отдельных местах конъюгацию
(к); хр - хромомеры; бп - боковые петли хромомер (где происходит синтез
РНК). Б - неактивная (я) и функционирующая (б) хромомеры; последняя
образует боковые петли (бп); мхр - меж-хромомерные участки хромосомы.

Несмотря на огромное число исследований,
посвящённых X., изучение их структурной и функциональной организации продолжает
оставаться одним из самых актуальных направлений совр. биологии. X. выполняют
в клетке сложнейшие функции и имеют весьма сложную организацию, трудно
поддающуюся изучению. Огромные успехи в понимании молекулярных основ строения
X. достигнуты в 60-70-е гг. 20 в. благодаря развитию молекулярной генетики.
Эти
успехи блестяще подтвердили осн. положения хромосомной теории наследственности,
углубив и развив их.

Лит.: Вильсон Э., Клетка и ее роль
в развитии и наследственности, пер. с англ., т. 1 - 2, М.-Л., 1936-40;
Кольцов Н. К., Организация клетки, М. - Л., 1936; Прокофьева-Б ельговскаяА.
А., Строение хромосомы, в кн.: Ионизирующие излучения и наследственность,
М., i960 (Итоги науки. Биологические науки, в. 3); Кикнадзе И. И., функциональная
организация хромосом, Л., 1972; Д е Робертис Э., Новинский В., Саэс Ф.,
Биология клетки, пер. с англ., М., 1973; Левитский Г. А., Цитология растений.
Избр. труды, М., 1976; Darlington С. D., Recent advances in cytology, 2
ed., L., 1937; Geitler L., Chrbmosomenbau, В., 1938 (Protoplasma-Monographien,
Bd 14); Ris H., Kubai D. F., Chromosome structure, "Annual Review of Genetics",
1970, v. 4, p. 236-94; Handbook of molecular cytology, ed. by Lima-de-Faria
A., Amst.-L., 1969; Chromosome structure and function, N. Y., 1974. И.
И. Кикнадзе.

А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я